Science125个科学前沿问题解读

话说500万年前，一群猿与另一群猿一言不合，就地解散，从此分道扬镳，各自走向了不同的道路。岁月如梭，转眼就到了今天，一群猿进化成了黑猩猩，而另一群猿脱掉了身上的被毛，裸露出皮肤成为“裸猿”，除此之外裸猿还慢慢站了起来，解放双手直立行走，进化出了巨大的脑容量，发展了丰富的文化和复杂的语言。故事讲到这儿，想必大家都已经猜出我们人类就是所谓的裸猿。人类与黑猩猩分歧后进化出了很多独特的表型，而这些独特表型的幕后操纵者又是谁呢？

《科学通报》2017年第13期特邀中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员课题组为您解读。

宿兵，中国科学院昆明动物研究所研究员, 理学博士, 博士生导师; 国家杰出青年科学基金获得者。毕业于武汉大学生物系并于中国科学院昆明动物研究所获博士学位, 曾在美国德克萨斯大学休斯顿人类遗传学中心从事博士后研究, 在美国辛辛那提大学医学院任助理教授。从事灵长类比较基因组学及现代人类起源和迁徙的研究。

每一种人类特异的表型性状的产生都不是一蹴而就的，通常都涉及到多个环节， 是一个非常复杂的过程，都是经历了进化上百万年的积累最后形成的。例如，人类大脑的进化涉及神经前体细胞的分化和迁移、轴突的导向、突触的数量， 以及新的细胞类型的产生等，每个环节的改变都伴随着很多遗传变异的积累。通过比较人类和其他非人灵长类基因组数据，研究人员已经发现了众多人类特异的遗传变异，这些变异使得我们成为我们。这些遗传上的变异，大致可以分为4类: 基因编码水平的改变、基因表达调控水平的改变、基因丢失和基因重复。这四个水平的遗传变异，都可能对人类特异表型的产生有贡献。

“推动力1”基因编码水平的改变：蛋白质版本升级

生物体几乎所有功能的执行者都是蛋白质，所以人们很自然的想到一种推动人类进化的力量，即编码蛋白的基因序列的改变。起初，人们认为只有编码蛋白的基因序列才会起到功能作用，而这些相应蛋白功能的变化才会引起表型的变化，这就是蛋白质进化假说。该假说认为，基因编码区序列的改变会导致编码蛋白质的改变，产生不同的生物学效应。这种变化产生的蛋白新版本，有可能导致系统升级也有可能导致系统崩溃，因而受到自然选择的作用被清除或者保存下来。现在已发现很多基因的编码区的变异，与人类独特表型相关，比如和人类脑容量相关的MCPH1和ASPM及“语言基因”FOXP2等。

“推动力2” 基因表达水平的改变

作为生物功能的执行者，蛋白质的.序列与功能固然重要，但是蛋白的表达量亦是生物表型决定的重要因素。1969年科学家们就提出，物种间表型的差异可能主要是由于调控元件的改变造成的。研究人员通过比对不同灵长类的基因组序列, 定义了一批在人类中加速进化的区域, 而这些加速进化的区域大多数都处在基因的调控区域，这也体现了基因调控区域的重要性。目前，研究者已经验证了一些调控区变异对人类进化的作用，如HACNS1作为增强子在下肢发育过程中具有重要的作用，这个增强子在人类中的同源序列与黑猩猩和猕猴相比，具有更强的增强子活性，这可能暗示着HACNS1在人类直立行走中扮演着重要的角色。近年来, 研究者通过比较人类和非人灵长类的多种组学数据发现表观遗传修饰、小RNA(microRNA)和长非编码RNA(lncRNA)等在人类进化过程中可能也具有重要作用。

“推动力3” 基因丢失：是福还是祸？

尽管生物进化似乎是向着更复杂更高等前进的，但进化并不仅仅是某些功能的获得，一些基因功能的丢失可能也能促进生物的进化。一些基因发生基因片段的丢失，或者通过添加或替换碱基导致基因不翻译或提前终止翻译, 使得基因失去功能或假基因化(gene loss)。1999年Olson博士提出Less-is-More 假说, 他认为基因丢失在人类进化过程中发挥重要作用。该假说提出人类通过一些关键基因功能的丢失，使人类失去很多与猿类相似的特征(如体表的毛发和宽大的下颌骨等)。

“推动力4” 基因重复

除了缺失，基因重复在人类进化过程中也具有重要作用。人类相较于其他物种存在大量特异的基因拷贝数变异。归结起来, 主要分为3类: (ⅰ) 最常发生的一类，即基因重复之后，其中一个拷贝退化, 失去功能，因而对表型不会带来影响； (ⅱ) 通过拷贝数的增加带来基因剂量效应；(ⅲ) 通过复制祖先型基因的部分或者全部，产生具有全新功能的基因。

当然我们说这些遗传水平上的变异对人类进化有着非常重要的贡献，绝不是空穴来风，现在已有很多变异被发现并有相当一部分得到了功能上的验证。

声音会遗传？

如果父亲笑声爽朗，妈妈碰巧又是大嗓门，很难想象孩子会是小声小气。确实，除了性格的遗传和环境的潜移默化外，单纯就声音来说也是遗传的！

因为音质和音色是眼睛看不出的东西，所以在遗传方面的研究较其它领域晚一些，目前很细微的东西还不了解。

考虑到声音的高低、音量、音质等各方面，不仅与喉有关，而且与肺有关，还有鼻的大小、张口的大小、舌的长短、颜面的骨骼等各因素综合决定。而这各个方面无不遗传有父母的基因，所以声音遗传是不奇怪的。

眉毛浓密会遗传？

孩子眉毛浓密主要取决于遗传因素，存在着个体差异。如果爸妈眉毛好，则孩子的眉毛较好;爸妈眉毛差，孩子的眉毛也会差一些。但眉毛的好坏可以通过后天去改善。

眉毛稀疏或者颜色浅的人，要注意生活有规律，多摄取蛋白质，因毛发本身为含硫的蛋白质，所以毛发健康与蛋白质的摄取有关，而如果眉毛突然间掉落很严重，还是应该及时就诊，查出原因。

另外还有一些解决眉毛稀少的小偏方，像用生姜擦眉毛，刺激毛囊地方的血液循环，让毛囊焕发活力，长出新的毛发。一些女性会用维生素E来擦眉毛，这也是解决眉毛稀少的一个方法。维生素E对毛囊有天然的刺激左右，同时也能够补充毛发生长所需要的营养。

急性子会遗传？

心里遗传学认为，孩子的性格一半来自遗传，这包括亲属的DNA遗传以及血型遗传，一半则来自后天发展，包括孩子所处的生活环境、家庭氛围、教养方式，甚至包括居住条件和饮食习惯。并且随着孩子的慢慢长大，在社会生活中接触的范围扩大，他的性格趋向社会性，受环境的影响加深。

所以宝宝的急性子是受到父母的影响和一定的遗传因素相关的。而儿童到了学龄前阶段，对事物已经开始有了自己比较稳定的态度。比如，在自由活动中，他们表现出相对稳定的兴趣，有的总是去玩球，有的总是去玩“娃娃家”，还有几个总凑在一起看图书、讲故事。

这个时期的孩子情绪也不象以前容易变化，思想情感也已经不那么外露，而且对自己的行为也会产生顾虑。这些表现都说明他们的心理活动已经开始形成系统，也就是说，个性的形成过程已经开始。

在个性形成的过程中，能够尝试改变宝宝不好的习惯，父母都要以身作则，以自己的言行来感染宝宝。每个孩子都是一朵独特的小花，急性子固然有一定的遗传影响，但很多习惯都是可以慢慢培养的，宝爸宝妈要多点耐心哦。

越不希望遗传给孩子的部分 反而会长得越像？

无论你希望还是不希望，你的所有特征实际遗传给孩子的可能性比率都是相同的。

孩子是否体现出某些遗传特征，主要取决于这种特征是显性遗传还是隐性遗传。所谓显性遗传，是指在其中一方的遗传因子的影响下就能表现出特征的遗传；而所谓隐性遗传，是指需要爸爸和妈妈的遗传因子结成对才能表现出特征的遗传。

举例来说，如果妈妈是B型血、爸爸是A型血、孩子是O型血的话，则孩子所继承的O型就是我们所说的隐性遗传。也就是说，其实妈妈是BO型血、爸爸是AO型血，两人的O型的遗传因子结成对而被孩子所继承。因此，觉得父母长相中的缺点更容易遗传给孩子，可能是因为我们更留意那些认为是缺点的地方，而越发觉得长得像的缘故吧。

这些疾病，传男不传女？

父母身上所携带的哮喘、心脏病、皮肤病、糖尿病，甚至耳朵发炎、鼻炎这种小病的基因，都容易成为怀孕后影响胎儿健康发育的罪魁祸首。

如果爸爸妈妈中只有一个患有哮喘或者过敏症，孩子遗传的几率是30％到50％。若父母一方有心脏病史，那子女极有可能也会出现心脏病，多见于中年时候。如果爸爸妈妈中的一方患有高血压或者高血脂，孩子的患病几率是50％。但是，这些家族遗传病只传男不传女的说法是不科学的，这些疾病的遗传并没有男女之分。

针对这些病的遗传性，专业人士建议，要了解父母的患病年龄、确诊时间很重要，让医生对有家族遗传性的疾病进行相对应的强化治疗，尽量在早期得到理想的控制，防止病情进展、恶化，出现并发症。

传男不传女科学吗？

虽说心脏病、皮肤病、高血压等遗传病传男不传女的说法是不正确的，但从科学的角度讲，确实也存在着一些传男不传女的遗传疾病。

随着遗传学的迅速发展，人们已发现3000多种遗传病，其中大约有250种只在男性发病，女性没有或很少患病。人体细胞中有23对染色体，其中1对（2条）是决定性别的性染色体，女性为XX，男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个。如果基因发生变异，便可发生疾病，并能遗传给后代。

如果致病基因在性染色体上，则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体，即叫X－连锁或X－性连遗传病。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况，一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖，故表现不出症状。男性则不同，只有一条X染色体，若其上有致病基因，就没有相应的正常基因可掩盖，因而发病。

盘点那些传男不传女的遗传病

红绿色盲

色盲是一种先天性、遗传性疾病，有色盲的人在日常生活中会有许多困扰，比如有许多工作不适合做，如参军、飞行员、司机、绘画等；有时还可能危及生命，比如开车遇到红绿灯，红绿色盲就危险了。

也许你会发现，大部分色盲都是男性。说色盲是“传男不传女”的遗传病，并不代表所有的色盲都是男的，而是男性色盲的几率会更大。我们来了解一下色盲的遗传规律：

1、如果父亲色盲，母亲正常，那么他们所生的男孩正常，女孩全为基因携带者。

2、如果父亲正常，母亲为基因携带者，所生男孩一半色盲，女孩一半为基因携带者。如果仅一男一女则可能都正常，也可能男色盲，女为基因携带者。

3、如果父亲正常，母亲色盲，所生男孩全部色盲，女孩全为基因携带者。

4、如果父亲色盲，母亲为基因携带者，所生的男孩一半色盲，女孩一半是基因携带者。

5、如果父亲、母亲都色盲，所生子女全部色盲。

从上述5种遗传规律来看，女孩只有在父母均为色盲，或者父亲色盲、母亲为基因携带者时，才可能是色盲；而男孩成为色盲的几率很大，除非父母都不是色盲，甚至不是基因携带者，男孩才可能不是色盲。

所以，如果你们夫妻双方或是一方有色盲，或携带色盲的遗传基因，最好就别生男孩啦！

血友病

血友病是一种隐性遗传病，由女性传递，男性发病。

它的遗传规律跟色盲的遗传规律是一样的，也是一种“X连锁隐性遗传病”。它的遗传特征是：即便父母亲都是正常人，不是血友病患者，他们生出的儿子有可能遗传患上血友病，而生女儿则不会——只要母亲是基因携带者的话。

血友病其实挺可怕的，一般如果遗传了血友病，很小的年纪就可能会发病了，会自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血以后止都止不住。由于会流血不止，所以危险性也比较高。

基于血友病男孩遗传血友病的概率要比女孩遗传的概率高，而且又是通过母体遗传，如果备孕的'你碰巧是基因携带者的话，那么就要想想办法啦，尽量生个女儿吧。

也要提醒怀孕后的姐妹们，如果孕前检查没有筛查血友病的，怀孕后一定要进行产前诊断，如果发现是男孩，就要咨询医生的意见，尽量想办法了。

蚕豆病

蚕豆病是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，如果患上了这种病，由于体内缺少G6PD这种酶或者酶的活性低，所以红细胞膜的稳定性就不好，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

如果蚕豆病患者不小心吃了蚕豆，就容易发病。一般来说，9岁以下的小朋友容易发病，发病后可能会贫血、皮肤变黄、肝脾肿大、尿呈酱油色等。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。

由于危险系数也不小，从优生优育的角度出发，我们要避开这种生育风险。而蚕豆病恰好也是一种“重男轻女”的X连锁隐性遗传病，通过母体遗传，男性发病率较高。所以，如果携带了这种致病基因，最好也选择生女儿。

假肥大性肌营养不良

假肥大性肌营养不良，也称Duchenne型肌营养不良症(DMD)，是最常见的一类进行性肌营养不良症。它也是一种X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，通常5岁左右发病。

如果这种遗传病，也是比较悲催的。由于肌肉部分“营养不良”，宝宝可能就逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。患上这个病的宝宝，动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。接下来会慢慢地由于臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，走起路来像小鸭子……严重的话，到10岁的时候可能就已不能行走了……

郁闷的是，目前对于DMD还没有治疗的办法，唯一有效的预防途径，就是对高风险胎儿进行产前诊断，确诊后流产。

所以，不妨从备孕开始就小心翼翼准备起吧，如果不怀男胎就不会有什么问题的。那么，如果你是假肥大性肌营养不良的致病基因携带者，一定要做好思想准备，别一心想着生儿子哦。

秃头

造物主似乎偏袒女性，让秃头只传给男子。比如，父亲是秃头，遗传给儿子概率则有50%，就连母亲的父亲，也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向，让男士们无可奈何。

“德国波恩大学的科学家们在对一些秃头家庭进行研究之后，得出结论：秃头跟遗传基因有关，而且很大程度上是来自母亲的遗传基因。这项研究发现发表在7月版的美国期刊《人类遗传学》上。科学家们一直以来都怀疑，遗传因素是导致脱发的重要原因。

男子通常从母亲那里继承X染色体，而女子则是从父母两方各继承一个X染色体。所以，当遗传跟脱发有联系时，男人很有可能会继承外公的脱发。”

天才经常孤立地降生，有着孤独的命运。天才是不可能遗传的，天才经常有着自我摒弃的倾向。

德国作家 黑塞

才能存在于悟性之中，它常常可以由遗传获得；天才把理性和想象力变成行动，很少以至根本没有遗传的可能。

英国诗人和评论家 塞·泰·柯尔律治 《席间闲谈》

有些人想到人类“最高贵”的品质，其中包括协作、利他主义、爱国主义、领士战斗中的英勇等到，都是战争的遗传成果。

爱德华

我厌恶地盯着爹的蓝脸，确凿地恨爹不该把他的蓝脸遗传给我。爹，你这样的人，根本就不应该结婚，结了婚也不应该生子!

诺贝尔文学奖获得者,作家 莫言 《生死疲劳》

我爸爸就骂我“你个小兔崽子”我说爸爸，从遗传学上讲，骂孩子是兔崽子，对家长不利。（他爸爸又说了）老娘跟你拼了。（于谦：还是母兔子）。

相声和影视剧演员、电视脱口秀主持人 郭德纲

人人都有自己的才能和自己的性格。有的时候这种性格看起来好像是从我们的祖先那里遗传下来的，然而要想再追究这些性格是来源于何处，却又是一件非常非常困难的.事情。

法国昆虫学家,动物行为学家,文学家 法布尔 《昆虫记》

你应庆幸自己是世上独一无二的，应该把自己的禀赋发挥出来。经验环境和遗传造就了你的面目，无论是好是坏，你都得耕耘自己的园地；无论是好是坏，你都得弹起生命中的琴弦。

美国人际关系学大师 戴尔·卡耐基

不必用第五代的遗传基因，来看今天他们的发展。这个时代发展太快，第五代很多导演，他们都成了有名的电视剧导演，他们堕落了吗？我觉得没有。他们做得有声有色，可能坚持干电影，还不至于出得来。时代在变，人也在变。以前一个单位就把你拍死在这儿，可现在，连户口都要取消了。以前是谦虚使人进步，现在是芙蓉姐姐都能被接受，这就是多元化。

中国电影导演 张艺谋

我觉得这里有先天和后天两种，搭配起来就变成了一个人。先天的遗传性是很重要的，比如说我的父母是很重感情的人，那生下来的孩子也多半是很重感情的。我是一个很重感情的人，甚至可以说是一个唯情主义者；后天的因素，家庭的关系啦，父母的培养啦，这些方面同样也很重要。加上自己经历的一些事情，都会成为生命里最震撼自己的东西，把这些震撼自己的东西拿到作品里去，才能去感动别人。

原名陈喆,台湾女作家 琼瑶

这次看媳妇先撕破了脸，索性也拉下伪装，一屁股坐在地上捶胸顿足，呼天抢地。据安娜说，哭得跟唱戏一样抑扬顿挫，还带着河南梆子的原腔原味，让安娜恍然大悟，原来王贵也是有艺术遗传的。具体唱腔如下：“我那死老头子呀，你当年作孽生下个冤家，冤家长大了翅膀硬啦，有了媳妇忘了娘啦。我一把屎一把尿把他拉扯大，我饿肚皮要饭送他出乡下，他挣的钱我一个子儿没花。我过来是想帮帮忙的呀，不想还受妖精气来给她骂，我不活啦……”是一篇非常完整的叙事诗，当时都把王贵和安娜听愣了。

原名张辛,华裔女作家 六六 《王贵与安娜》